AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传几率

均真核生物脱氧核糖核酸牵涉到对形态DNA里面30亿个碱基的量化，是一项新技术的生物技术，这项技术将迎来预见和防治癌症的新纪元。然而，对保健成年人使用真核生物脱氧核糖核酸是有争议的，因为不会人只不过考虑到有着独有遗传学家病安均性的人体内以及病变和他们的内科医生将如何不宜对这些安均性。在哈佛大学医精研院研究工作员6月26日发表的一篇新文章里面，报告了NIH资助的MedSeq建设项目的研究工作结果，MedSeq建设项目是一个还包括内科医生和病变的随机临床试验，借此开发有用的计算机系统来传达脱氧核糖核酸结果。在MedSeq建设项目里面，100名保健形态及其初级医疗卫生医师参与并随机两组，一半接纳均真核生物脱氧核糖核酸，一半未接纳均部基因脱氧核糖核酸。专业人士量化了每个脱氧核糖核酸病变将近5000个与独有遗传学家性疾病涉及的基因，包括临床遗传学家精研，化学键遗传学家精研，初级医疗卫生，精研和司法在内的许多各有不同精研科的研究工作者共同完成参与了结果量化。研究工作医务人员注意到，在随机接纳真核生物脱氧核糖核酸的50名保健初级医疗卫生病变里面，有11名（22％）随身携带预计亦会导致那时候未出院的少见癌症的品系。其里面两名病变被认为有着潜在的临床表现或症状，包括一名随身携带似乎引发借助于癌症甲基化（称为借助于白斑病）的病变。这个病童发觉他在弱光条件下看事物很艰难，但不会考虑到他的双眼原因有遗传学家因素的似乎性。另一名病变被注意到的品系与斑驳卟啉症涉及联，研究工作结果断言了病变和家人的神奇皮疹和阳光敏感性。其他九名自发性不有着唐氏安均性。例如，两名病变有与心律出现异常涉及的人体内，但是心脏病的检查和正常。似乎，但不能肯定，他们将来亦会显现出心脏原因。建设项目总裁后任执行长Jason Vassy说：“对保健形态完成均真核生物脱氧核糖核酸获得了新注意到，即只有某些基因人体内亦会对保健引发实际制约。 这项研究工作提供了一些令人信服的证词，我们可以职业培训初级医疗卫生提供者适当地管理病变的脱氧核糖核酸结果。”初级医疗卫生内科医生在研究工作开始时接纳了六个小时的职业培训，了解到如何向接纳脱氧核糖核酸的形态断言一页各种类型所设计的真核生物的测试。与遗传学家专业人士完成咨询是可行的，但不是须要的。初级医疗卫生内科医生可以根据自己的判断来了解到脱氧核糖核酸形态的上述情况。化学键医精研实验室主任Heidi Rehm哈佛大学和指导工作真核生物量化的研究工作医务人员Heidi Rehm哈佛大学指出：“我们惊异地见到表征保健的形态也随身携带着少见唐氏的人体内安均性。我们注意到大约有五分之一的样本成年人随身携带致病人体内，这说明了我们普通成年人眼疾少见癌症的安均性似乎远高于那时候所怀疑的。”然而，随身携带其里面一种人体内的形态再次确实亦会演进踏入癌症，这一点并不只不过清楚。此外，研究工作医务人员更为了两组自发性，注意到接纳真核生物脱氧核糖核酸的病变并不会表现出很高的焦虑某种程度。 相反，他们动手了更为多的医疗卫生检查和，并在接纳其脱氧核糖核酸结果后的六个月内超过增加了350多美元的医疗卫生医疗卫生费用。本研究工作里面小样本量的经济相似之处无统计精研含义。MedSeq建设项目调查医务人员指出，由于样本量更大，因此研究工作结果不宜行事断言，因为该研究工作是在一个精研术医疗卫生里面心完成的，那些病变和初级医疗卫生医师都不能都有一般成年人。他们还突显，随身携带遗传学家安均性标示并不也就是说病童有或一定亦会演进该癌症。在保健成年人里面注意到这些安均性图案确实真的亦会提供保健益处，或将亦会转化成不必要的检测和后续计算机系统以引发更为多的危害，都是很关键的待查证的原因。哈佛大学医精研院的医精研客座教授后任资深作者Robert C. Green哈佛大学突显：“均真核生物脱氧核糖核酸和其他医精研技术在日常医精研实践里面的融合有着十分有趣的前景，同时有着预见和防治癌症的吸引力。但是，我们需所设计更为多的实验以更为好的量化结果，如MedSeq建设项目，需扩展到样本量，并在变长的时间内搜罗结果，以显示真核生物医精研的均部吸引力。”完整典故：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188